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Giovedì 31 Marzo 2016
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Centro Regionale per l'Epilessia
La sindrome di Rett: una malattia rara

La sindrome di Rett è una condizione caratterizzata da un'alterazione dello sviluppo neurologico, che colpisce prevalentemente il sesso femminile. È stata descritta per la prima volta nel 1966 dal pediatra austriaco Andreas Rett, e nel 1983 la sindrome è stata riconosciuta a livello internazionale.
La prevalenza della sindrome classica è stimata essere 1/10000-15000 femmine, ma le conoscenze attuali riguardo le due forme, classica e atipica,con un fenotipo clinico più lieve, fanno supporre che potrebbe essere molto più elevata.

I geni responsabili
La sindrome è di natura genetica ed il principale gene responsabile della malattia è stato scoperto nel 1999. Si tratta del gene MECP2,sul cromosoma X, che codifica per per la proteina 2 legante le isole CpG metilate. Questa proteina MeCP2 è distribuita ubiquitariamente, ma risulta essere particolarmente abbondante nell'encefalo. Le mutazioni a carico del gene MECP2 sono numerose e si riscontrano nell'80% circa dei casi affetti.
Sono state inoltre trovate mutazioni a carico del gene CDKL5.
Recentemente (2008) un terzo gene FOXG1 è stato scoperto responsabile di sindrome di Rett ad esordio precoce. Risultano affette prevalentemente le femmine, mentre nei rari maschi esiste uno spettro fenotipico ampio che comprende sia un quadro classico di RS sia un quadro caratterizzato solamente da ritardo mentale lieve. Per quanto riguarda la possibilità di diagnosi prenatale, va sottolinato che nella maggior parte dei casi si tratta di mutazioni de novo.
Tuttavia esiste la possibilità di una trasmissione familiare o in caso di madre portatrice a penetranza incompleta o in caso di mosaicismo germinale.
E' comunque possibile effettuare, se in famiglia è presente un soggetto affetto, se anche nel nascituro è presente la mutazione tramite villocentesi o amniocentesi.

Gli stadi clinici
La storia clinica durante l'età infantile di questa condizione è spesso complessa e di difficile interpretazione. L'ipotono è solitamente presente nei primi 6 mesi di vita e lo sviluppo psicomotorio può essere rallentato nel primo anno di vita, ma il quadro tipico della RS compare successivamente e causa grande ansietà nelle famiglie.
È stato creato un sistema di stadiazione per delineare l'evoluzione del quadro clinico per quanto riguarda la disfunzione comunicativa, la perdita delle abilità acquisite e delle performance motorie.

- Stadio 1, (6 - 18 mesi) pre-regressione: i genitori notano un cambiamento nelle modalità d'interazione della bambina. Alcune abilità possono essere acquisite ma con un ritmo rallentato rispetto alla norma; vengono inoltre riferiti irritabilità e pianto frequente. Non essendo evidente quindi un quadro patologico franco, i genitori vengono di solito rassicurati.

- Stadio 2, (1 - 4 anni) regressione rapida: si evidenzia una rapida e specifica perdita delle abilità acquisite, questo si verifica in modo estremamente improvviso, mimando a volte un quadro neurologico acuto (che può simulare una meningoencefalite), in assenza però di alterazioni biochimiche o microbiologiche. Questa situazione critica può durare qualche giorno o qualche settimana, e in seguito la personalità della bambina è completamente cambiata. Altri riferiscono una più graduale perdita delle abilità comunicative e delle performance motorie, e benché sia mantenuto un contatto visivo, si verifica un diminuito interesse sia per le persone che per gli oggetti, il gioco attivo diventa raro e comunque viene persa la componente esplorativa. Le tappe psicomotorie acquisite vengono perse durante questo periodo, e il ritardo mentale diventa evidente. La perdita delle abilità riguarda soprattutto le abilità motorie delle mani, che vengono interessate da continue stereotipie; inoltre, nelle bambine che avevano acquisito il linguaggio, viene persa questa abilità.

- Stadio 3, pseudostazionario: inizia alla fine dello stadio della regressione. In questa fase il cammino è conservato, si manifesta disprassia/aprassia a carico delle mani, e le stereotipie manuali diventano un segno caratteristico della RS. Irregolarità respiratorie, che già erano presenti nel secondo stadio ma in misura modesta, diventano consistenti in questo stadio. Molti pazienti sviluppano epilessia focale che richiede trattamento farmacologico, ma la maggior parte di loro dopo qualche tempo risulta essere libero da crisi. La postura distonica asimmetrica può essere causa d'insorgenza di scoliosi neurogenica, così rapidamente progressiva da rendere necessaria spesso la correzione chirurgica. La retrazione del tendine d'Achille, che frequentemente si verifica in questo periodo, causa la deformazione dell'articolazione tibio-tarsica in posizione vara o valga. Le estremità appaiono fredde in presenza o assenza di alterazioni distrofiche della cute e degli annessi. La regressione neuromotoria progredisce lentamente durante questo stadio, e può durare anche qualche anno.

- Stadio 4, (dopo i 10 anni), tardo deterioramento motorio: inizia quando la bambina o la ragazza, non è più in grado di deambulare. Alcune pazienti, che presentano quadri clinici severi, non imparano mai a camminare e passano direttamente dallo stadio 2 allo stadio 4. In questa fase le pazienti presentano un quadro neurologico gravemente compromesso, che comprende importante ipotrofia muscolare diffusa e contratture che causano deformazione articolare. La definizione "bambine dagli occhi belli" è del medico austriaco che le descrisse per la prima volta perchè notò che nonostante le gravi compromissioni motorie e linguistiche, le bambine continuavano a mantenere un canale di comunicazione attraverso il contatto oculare.

La terapia
Il trattamento è sintomatico delle manifestazioni cliniche: soprattutto le crisi epilettiche, i problemi nutrizionali e gastrointestinali. Le manifestazioni cliniche che possono richiedere interventi chirurgici sono la scoliosi e le retrazioni tendinee. Per quanto riguarda gli aspetti riabilitativi, questi sono rivolti sia agli aspetti motori sia a quelli cognitivi, attraverso al comunicazione aumentativa.

IL GRUPPO PER LO STUDIO E LA CURA DELLA SINDROME DI RETT:


I MEDICI E LE UNITÀ OPERATIVE

E-mail unità operative:


Centro Regionale per l'Epilessia
Prof.ssa Maria Canevini (maria.canevini@asst-santipaolocarlo.it)
Dr.ssa Aglaia Vignoli (aglaia.vignoli@asst-santipaolocarlo.it)
Dr.ssa Francesca La Briola (francesca.labriola@asst-santipaolocarlo.it
Dr.ssa Alessia Mingarelli (alessia.mingarelli@asst-santipaolocarlo.it)

Pediatria
Dr.ssa Roberta Giacchero (robertagiacchero@libero.it)

DAMA USD - Disabled Advanced Medical Assistance  
email: dama.hsp@asst-santipaolocarlo.it  numero verde:  840027999
Dr. Marco Maioli (marco.maioli@asst-santipaolocarlo.it)



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