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Giovedì 31 Marzo 2016
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Ambulatorio Counseling Educazione Sanitaria
Home > Specialitą cliniche e servizi > Oculistica > Ambulatorio per lo studio delle Distrofie Retiniche Eredofamiliari

Oculistica
Ambulatorio per lo studio delle Distrofie Retiniche Eredofamiliari

Responsabile:
Dott. L. Colombo
 
Clinica Oculistica
stanza n. 8/10 – Blocco B – 5° piano
Tel. 02.8184.3948
Email: distrofie.retiniche@ao-sanpaolo.it
 
I nostri orari sono:
Da Martedì a Venerdì 8.00 – 13.30

 
SCHEDE DI APPROFONDIMENTO PER I PAZIENTI
 
I nostri servizi:
Diagnosi e classificazione delle Distrofie retiniche ereditarie
Screening dei familiari a rischio
Counseling genetico
Certificazione di Malattia Rara Codice RFG110 con compilazione modulo esenzione ticket per esami oculistici
Chirurgia oculare: cataratta, chirurgia vitreoretinica per le complicanze del segmento posteriore.
Attività di ricerca e sperimentazioni cliniche controllate.
 
Che cosa sono le Distrofie Retiniche?
 
Gruppo eterogeneo di patologie che coinvolgono la retina caratterizzate da un processo degenerativo a carico degli strati esterni della retina (fotorecettori).   I fotorecettori sono cellule nervose che traducono lo stimolo luminoso in impulso nervoso: attraverso le vie ottiche l’informazione visiva arriva alla corteccia cerebrale dove viene elaborata come immagine.         
Esistono 2 tipi di fotorecettori:
bastoncelli: si trovano nella parte periferica della retina e sono responsabili del nostro campo visivo e della visione al buio.
coni: si trovano nella parte centrale della retina (macula) e determinano la visione fine, la visione alla luce e la percezione dei colori.
 
Sono malattie genetiche: vi sono una o più mutazioni responsabili della malattia. Una mutazione genetica causa la produzione di una proteina alterata che danneggia la retina.
Vengono trasmesse secondo i modelli di trasmissione ereditaria Mendeliani: autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al cromosoma X ma non è insolito riscontrare forme isolate all’interno di una famiglia.
 
 
Le malattie eredo-distrofiche della retina si dividono in 2 grandi gruppi:
 
1) distrofie bastoncelli-coni (Retinite Pigmentosa): la popolazione dei fotorecettori primariamente coinvolta e’ quella dei bastoncelli. Sintomi:
 
-       restringimento del campo visivo
-       difficolta’ di visione crepuscolare
 
 
2) distrofie coni-bastoncelli: la popolazione dei fotorecettori primariamente coinvolta è quella dei coni. Sintomi:
 
-       scotoma centrale
-       calo della vista
-       fotofobia
-       discromatopsia
 
 
 
Le principali patologie eredodistrofiche della retina sono:
 
-       Distrofia Vitelliforme di Best
-       Distrofia dei coni
-       Distrofia Ialina della retina
-       Distrofia vitreoretinica
-       Amaurosi Congenita di Leber
-       Retinite Pigmentosa
-       Retinite Puntata Albescente
-       Malattia di Stargardt
-       Fundus Albipunctatus
-       Fundus Flavimaculatus
-       Malattia di Goldman-Favre
 
 
 
RETINITE PIGMENTOSA
 
La Retinite Pigmentosa è una malattia eredofamiliare che colpisce i bastoncelli (prevalentemente) e i coni, le cellule della retina destinate a trasformare il messaggio luminoso che raggiunge l’occhio in un impulso elettrico in grado di raggiungere la corteccia cerebrale deputata all’interpretazione delle immagini.
L’incidenza stimata è di 1:3500/4000 individui.
La RP si trasmette secondo i modelli di trasmissione ereditaria Mendeliani: autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al cromosoma X ma non è insolito riscontrare forme isolate all’interno di una famiglia.
E’ caratterizzata da una grande variabilità sia genotipica (oltre 40 geni coinvolti) sia fenotipica (differenti età d’esordio e progressione).
 
Il processo degenerativo retinico è solitamente lento, con fasi di stazionarietà alternate a fasi di progressione ed è caratterizzato inizialmente da:
 
-       un’alterazione della capacità di adattamento al buio (che può manifestarsi già nell’adolescenza e che può giungere ad una vera forma di cecità notturna negli adulti);
 
 
 
-       una compromissione progressiva del campo visivo che nelle forme tipiche si restringe fino a dare una visione a “tunnel”;
 

 
La diagnosi si effettua tramite:
 
-       esame oftalmoscopico (tipiche alterazioni pigmentarie ella retina che danno il nome alla patologia).
 
 
 
-       studio del campo visivo
 
-       OCT
 

 
-       Esami elettrofunzionali
 
-       Indagine genetica
 
 
In circa il 20% dei casi accanto alla compromissione retinica si hanno alterazioni a carico dell’udito o di altri organi e apparati che configurano particolari forme sindromiche che richiedono uno studio particolare multidisciplinare.
A seconda della fase della malattie sono possibili graduali forme di adattamento in cui il paziente sviluppa atteggiamenti compensatori spontanei, ma spesso è opportuno ricorrere ad ausili ottici, primi fra tutti i filtri colorati, elettronici o informatici che possono risolvere parte dei problemi quotidiani, migliorando l’autonomia.
 
 
Ancora oggi non esiste un vero e proprio trattamento di questa patologia, anche se sono stati riconosciuti provvedimenti terapeutici in grado di rallentare la progressione dei sintomi basati sull’assunzione di Vitamina A e di acidi grassi polinsaturi.
Nella moderna gestione del quadro patologico grande attenzione viene posta nei confronti delle mutazioni geniche responsabili della malattia, nella speranza di poter trattare i pazienti con mutazioni note. L’introduzione di specifiche porzioni di DNA in grado di stimolare la produzione delle proteine mancanti, responsabili dello sviluppo della malattia, eviterebbe infatti l’instaurarsi o il progredire dei fenomeni degenerativi della retina e la comparsa dei sintomi della malattia.
Sono inoltre in corso numerose ricerche e sperimentazioni cliniche per lo sviluppo e l’implementazione di nuove prospettive terapeutiche con tecniche di neuroprotezione e rigenerazione cellulare.


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prof. Luca Rossetti
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