TSC: un breve cenno
La Sclerosi Tuberosa (TSC) è una malattia genetica autosomica dominante. Nella maggioranza dei casi l'insorgenza della malattia è imputabile ad una mutazione sporadica, solo il 33% dei casi eredita la malattia dai genitori.
La malattia provoca l'insorgenza di tumori benigni in molti organi come encefalo, occhi, cuore, rene, cute e polmoni , i sintomi sono molto variabili tra i diversi malati e tra i malati all'interno della stessa famiglia. A causa dell'elevata variabilità delle manifestazioni cliniche della suddetta malattia è molto importante che il malato venga seguito da un gruppo di clinici esperti nel riconoscimento dei sintomi della malattia in modo da poter pianificare le eventuali future strategie terapeutiche

TSC: una malattia rara
La vera incidenza di TSC non è nota, ma si stima intorno a 1 soggetto ogni 6000 nati vivi. Questo potrebbe indicare che le persone affette da TSC possano essere fino a 10.000 in Italia e oltre 1 milione nel mondo.

TSC: i geni responsabili
Sono stati identificati due geni responsabili della malattia: TSC1 e TSC2 rispettivamente sul cromosoma 9 e sul cromosoma 16. La mutazione presente in TSC1 o in TSC2 è sufficiente a causare la malattia. Non sono stati fino ad ora descritti pazienti mutati in entrambi i geni.

TSC: Capire per Curare
Questo programma si pone l'obbiettivo di valutare ogni possibile aspetto clinico e biologico utile per la comprensione della TSC e delle sue cause. In questo modo diviene possibile porre le basi per poterne affrontare la cura nei diversi organi e distretti dell'organismo coinvolti dalla malattia.

Il programma di lavoro consentirà di conseguire alcuni importanti risultati.
Sarà infatti possibile:

individuare quali relazioni esistono tra modificazione genetica ed espressione clinica della malattia nelle forme che coinvolgono il cervello. L'approfondimento di questi aspetti ci darà importanti informazioni per curare meglio l'epilessia e per meglio capire e affrontare i problemi di deterioramento mentale.

Ogni altro organo o distretto sarà studiato da specialisti del settore (cute, reni, cuore, fegato, polmone, occhi, cavo orale) così da assicurare al paziente ed ai suoi familiari un preciso inquadramento della malattia.

Con queste premesse sarà pertanto possibile proporre un piano di cura con i farmaci più adatti o con la chirurgia più avanzata.

La complessità della TSC e della sua cura fanno capire le motivazioni che hanno spinto i clinici e i ricercatori dell'Ospedale San Paolo e del Polo Universitario a confluire in un unico Gruppo di Studio dedicato esclusivamente a questa importante malattia.


Il GRUPPO PER LO STUDIO E LA CURA DELLA TSC: i Medici e le Unità Operative
Il Gruppo ha come coordinatore il Prof. Alfredo Gorio, Cattedra di Farmacologia dell'Università degli Studi di Milano che ha sede presso il Polo Universitario dell'Ospedale San Paolo.

Al Prof. Gorio spetta il coordinamento generale del Gruppo e dei suoi progetti, in collegamento con i progetti di lavoro internazionali dell'NIH coordinati dal Prof. Joel Moss. Le unità operative sono qui elencate:

Clicca sul nome del reparto per ulteriori informazioni
Unità Operativa	E-Mail
Centro epilessia	mariapaola.canevini@tiscali.it flabriola@inwind.it
Nefrologia	angela.volpi@ao-sanpaolo.it gianfer2004@libero.it
Pediatria	enrica.riva@unimi.it robertagiacchero@libero.it
Oculistica	luca.migliavacca@ao-sanpaolo.it
Dermatologia	silvano.menni@unimi.it
DAMA USD Disabled Medical Advance Assistence	dama@ao-sanpaolo.mi.it
Odontostomatologia	silvio.abati@unimi.it roberto.rozza@unimi.it
Diagnostica Molecolare (Anatomia Patologica)	silvano.bosari@unimi.it rmalfano@katamail.com
Radiologia	giovanni.pompili@ao-sanpaolo.it
Pneumologia	stefano.centanni@unimi.it
Cardiologia	federico.lombardi@unimi.it

N.B.: per i pazienti ricoverati l'organizzazione sarà affidata ai singoli reparti, mentre per l'assistenza in sede di Day Hospital o di regime ambulatoriale il coordinamento è affidato alla Dr.ssa Francesca La Briola, Centro Epilessia (Tel. 02/8184.4201 - e.mail: flabriola@inwind.it) e per l'età pediatrica alla Dr.ssa Roberta Giacchero, U.O. Pediatria, (Tel. 02/8184.4333 - e.mail: robertagiacchero@libero.it).

Per commenti e/o informazioni: redazione.campus@ao-sanpaolo.it

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