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Giovedì 31 Marzo 2016
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Il prestigioso premio ATS AND LAM FOUNDATION AWARD 2009
La linfangioleiomiomatosi (LAM) e la sclerosi tuberosa (TSC) sono malattie rare caratterizzate da un’anormala proliferazione e migrazione delle cellule muscolari lisce. La TSC, conosciuta anche come sindrome di Bourneville-Pringle, è una malattia genetica multisistemica a carattere autosomico dominante con penetrazione incompleta. E’ caratterizzata dalla formazione di tumori generalmente benigni che colpiscono prevalentemente il sistema nervoso centrale, i reni, la pelle e gli occhi.

La caratteristica triade clinica della TSC è rappresentata da epilessia, ritardo mentale ed adenoma sebaceo della pelle. Esiste una relazione più stretta di quanto si pensi tra la TSC e la LAM; infatti nella LAM le cellule muscolari lisce che invadono progressivamente il parenchima polmonare presentano una mutazione sul gene TSC2. L’origine di queste cellule non è chiara. La LAM colpisce giovani donne in età fertile portandole all’insufficienza respiratoria, costringendole così ad una vita accompagnata da gravi limitazioni. Negli stadi più avanzati è necessario il supporto dell’ossigenoterapia e del trapianto di polmoni; purtroppo anche questo intervento non rappresenta una cura definitiva poiché la LAM è recidivante; è stato descritto come le cellule TSC2, responsabili della devastazione polmonare, siano in grado di invadere il polmone trapiantato distruggendone irreversibilmente il parenchima.

La LAM e la TSC sono malattie orfane per le quali non sono disponibili farmaci che possano por tare ad un rallentamento o alla guarigione delle malattie. Per la prima volta in Italia si è creato un gruppo di lavoro multidisciplinare, coordinato dal prof. Gorio, all’interno dell’Azienda Ospedaliera San Paolo di Milano, Polo Universitario, impegnato nella cura e nello studio di queste patologie. Questo approccio è risultato vincente ed attrae un numero crescente di pazienti. L’approccio clinico è polispecialistico e coinvolge i settori pediatrico, neuropsichiatrico infantile, dermatologico, cardiologico, nefrologico, pneumologico, radiologico, odontostomatologico e genetico. I Laboratori di Farmacologia del Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria (polo Universitario Ospedale San Paolo) dell’Università degli Studi di Milano diretti dal prof. Alfredo Gorio e dalla prof.ssa Anna Maria Di Giulio, principalmente con il gruppo condottodalla dott.ssa Elena Lesma, stanno conducendo un’intensa attività di ricerca, che ha portato all’isolamento ed alla caratterizzazione farmacologia delle cellule TSC2 responsabili delle complicanze della TSC e della LAM ed alla creazione di un modello animale che riproduce le manifestazioni patologiche della LAM.

Estremamente importante è stato comprendere che un anticorpo specifico (diretto contro il recettore del fattore di crescita dell’epidermide, un farmaco già utilizzato nella cura di alcuni tumori) è in grado, in maniera specifica, di indurre la morte delle cellule TSC2 patologiche. Questi dati rappresentano una grande novità terapeutica per la cura della LAM e della TSC. Purtroppo questi progetti di ricerca incontrano grandi difficoltà ad essere sponsorizzati, in particolare in Italia; al contrario all’estero si sono ottenuti significativi consensi e proprio nel mese di aprile l’American Thoracic Society e la LAM Foundation hanno riconosciuto un prestigioso premio (ATS/LAM Foundation Award 2009) per la ricerca condotta dalla dott.ssa Elena Lesma, ricercatore dell’equipe diretta dal prof. V. Gorio, finanziando il progetto e riconoscendo che gli esiti di tale ricerca potrebbero avere ricadute positive e dare speranza ai pazienti affetti dalla LAM e dalla TSC.

Gruppo di Farmacologia del Polo Universitario San Paolo

Per commenti e/o informazioni: urp@ao-sanpaolo.it

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