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Giovedì 31 Marzo 2016
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La ricerca al San Paolo: Genetica Medica
Presso l’Ospedale San Paolo, 6 piano, Blocco C, opera uno dei più dinamici gruppi di ricerca di Genetica Medica italiani. Attualmente il gruppo è diretto dalla prof. Lidia Larizza che dal 2005 ha trasferito presso l’Ospedale San Paolo il proprio team che così si è fuso con quello già presente facente capo al prof. Giuseppe Simoni. Contemporaneamente si è trasferita nella medesima sede la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, fondata e diretta dalla prof. Larizza.
Il team è composto da 20 persone, tra cui personalità scientifiche ormai affermate come la prof. Monica Miozzo (prof. Associato), la dott. Silvia Sirchia (ricercatore confermato) e la dott. Ivana Magnani (tecnico laureato con funzioni EP). Il gruppo (età media 35 anni), con piuttosto netta prevalenza delle quote rosa, integra sinergicamente medici, biologi e biotecnologi sia nei ruoli docenti, che tra i post-doc senior (4 assegnisti, di cui uno su progetto) e junior (1 dottorando e quattro specializzandi) che condividono forti motivazioni verso la ricerca, anche se con vocazioni specifiche di volta in volta indirizzate alla post-genomica di base o alla ricerca clinica, sostenuti ritmi di lavoro e atteggiamento consapevole dei sacrifici richiesti dalla competitività scientifica internazionale.
Il nostro tecnico, Franca Rossella, fornisce un notevole supporto alla razionalizzazione del laboratorio, la cura di specifici segmenti di ricerca e la gestione dei non pochi progetti attualmente in corso di svolgimento.
I laboratori di Citogenetica/Citogenomica, Genetica Molecolare Umana, Biologia Cellulare/Live Microscopy, e Analisi delle Proteine (quest’ultimo condiviso armonicamente con l’Unità Operativa di Pediatria del San Paolo) sono la sede operativa in cui si svolgono le principali linee di ricerca equamente ripartite su un versante oncologico ed uno di genetica medica.
La possibilità di svolgere un’attività di ricerca di livello è assicurata, oltre che dai finanziamenti ordinari, di per sé insufficienti, da alcuni grants ottenuti mediante meccanismi competitivi, tra i quali sono da segnalare quello derivante dal progetto CARIPLO NOBEL “Cancer stem cells”, cui il gruppo partecipa con una U.O. (Larizza) dedicata alla identificazione e caratterizzazione di cellule staminali leucemiche; i fondi ministeriali PRIN (2005-2006) sul ritardo mentale X-linked (Larizza), e PRIN (2006-2007) coordinato da Miozzo su meccanismismi epigenetici del cromosoma X nella predisposizione al tumore mammario, con una U.O. (Sirchia) sull’emergente ruolo del gene BRCA1 in tali meccanismi.
Ricerche sulla base molecolare e difetti della plasticità neurale nella Sindrome di Rubinstein-Taybi (coord. Larizza), per la quale il laboratorio del San Paolo funge da centro di riferimento Italiano e sull’iposviluppo fetale (coord. Miozzo), si avvalgono del supporto dell’ASM. Interazioni consolidate e di successo vedono affiancati membri del gruppo di genetica medica (Miozzo, Sirchia, Tabano) al gruppo del prof. M. Podda nella decodificazione di determinanti genetici/genomici in patologie auto-immuni; altri membri del gruppo (Magnani, Roversi, Bellini e altri) hanno sviluppato da anni una linea di ricerca sui processi mitotici abnormi e l’instabilità cromosomica nei gliomi in collaborazione con un gruppo operante a Nijmegen; infine, è intenso il coinvolgimento (Gervasini,Castronovo) con i genetisti dell’Istituto Auxologico Italiano e il gruppo del dr. A. Selicorni della Clinica Pediatrica della Fondazione Policlinico sui geni del complesso delle coesine nella sindrome di Cornelia De Lange, patologia rara sulla quale si è acquisita una competenza riconosciuta a livello internazionale.
La cooperazione internazionale è implementata da una reputata COST ACTION coinvolgente 19 paesi europei: “Molecular Cytogenetics of Solid Tumors” interamente finanziata dalla Commissione UE, coordinata dalla prof. Larizza dal 2000 al 2006 e più in generale dalla rete dell’European Cytogeneticists Association (ECA) di cui la prof. Larizza è Presidente nel triennio 2006-2009. Queste ed altre intersecate attività che sarebbe qui troppo lungo elencare hanno portato i componenti della Genetica Medica a pubblicare nell’ultimo biennio 42 lavori su riviste peerreviewed per un IF totale di 196,4. Il risultato ottenuto nel campo delle pubblicazioni scientifiche ci inorgoglisce ma si vorrebbe poter fare di più; ambizione che però transita attraverso il soddisfacimento di una serie di esigenze in termini di equipment, piattaforme tecnologiche e strumentazione, da tempo sottolineate nelle sedi competenti. Oltre alle discussioni sulla progettazione, sviluppo e della ricerca, un grande fervore di idee ed attività si sviluppa attorno alla scuola di Specializzazione in Genetica Medica, la cui didattica formale e di training si è giovata molto del contesto ospedaliero in cui ha sede. La connessione della Genetica con tutte le branche della medicina, e la stimolante contiguità di colleghi clinici pediatri, neurologi, internisti, patologi e farmacologi contribuisce a conformare un team interdisciplinare ad alta valenza per l’inquadramento di patologie genetiche o su base genetica, ivi incluse le numerosissime sindromi comportanti disabilità.
Le tipologie dei test genetici da suggerire negli specifici casi, il loro percorso e appropriatezza nel contesto di un appropriato counseling genetico, le problematiche diagnostiche, ma anche etico-legali-sociali, configurano esperienze professionali ad ampio raggio, da cui potrebbero scaturire benefici per il follow-up dei pazienti e la loro gestione da parte delle famiglie, nonché itinerari di ricerca singolari ma ricchi di potenzialità per nuove acquisizioni scientifiche ed impatto sui pazienti futuri.
Ci siamo, seppur sommariamente, presentate: siamo qui, al 6 piano del blocco C, aperte alla cooperazione scientifica con i nostri expertise per un avanzamento della medicina genomica e una sua crescente ricaduta in una migliore diagnosi e gestione dei pazienti.

prof. Lidia Larizza - Cattedra di Genetica Medica Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria


Per commenti e/o informazioni: urp@ao-sanpaolo.it

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