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Giovedì 31 Marzo 2016
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Dallo studio citologico alla refertazione dell’esame istologico
Il carcinoma mammario è il tumore più frequente nelle donne. La prognosi della malattia è favorevole se viene diagnosticata tempestivamente. Il patologo svolge un ruolo importante nella diagnosi e nella terapia del carcinoma mammario, essendo coinvolto negli esami diagnostici pre-operatori, nella valutazione intra-operatoria e post-operatoria del campione chirurgico. La diagnosi pre-operatoria può essere effettuata tramite l'indagine citologica e istologica.
La citologia er aspirazione con ago sottile (FNAC: Fine Middle Aspiration Citology) viene utilizzata qualora le indagini cliniche e strumentali documentino la presenza di un nodulo mammario. Lo studio citologico viene effettuato sul materiale ottenuto da agoaspirazione con ago sottile o da secrezione del capezzolo.
Il campione cellulare prelevato viene strisciato su vetrino e opportunamente colorato. L'anatomo-patologo formula la diagnosi citologica che prevede l'utilizzo di 5 categorie diagnostiche distinte con le sigle C1, C2, C3, C4 e C5 (secondo la classificazione "European Guidelines for Quality Assurance in Mammography Screening") che identificano reperti citologici negativi per cellule tumorali maligne (noduli benigni), reperti positivi per cellule tumorali maligne (noduli maligni), i reperti sospetti per malignità, una minima quota di reperti insufficienti per un giudizio diagnostico o dubbi.
I vantaggi della FNAC sono i seguenti: alta affidabilità diagnostica con elevato valore predittivo positivo, rapidità e semplicità di esecuzione, esiguo rischio di complicanze, elevata tollerabilità da parte della paziente, ripetibilità, economicità. Per ciò che riguarda gli svantaggi, la FNAC è una procedura operatore- dipendente, gravata da una minima quota di prelievi inadeguati.
I valori di sensibilità e di specificità della FNAC sono di circa 84% e 97%, rispettivamente.
L'istologia, nella diagnosi pre-operatoria, viene generalmente utilizzata per la caratterizzazione diagnostica di lesioni non palpabili contrassegnate esclusivamente da un reperto mammografico di microcalcificazioni.
In questi casi si procede a biopsia mirata dell'area sospetta che viene sottoposta ad esame istologico.

La diagnosi intra-operatoria comprende l'esame estemporaneo al congelatore della lesione, la valutazione dei margini di resezione e del linfonodo sentinella (il linfonodo più vicino al tumore).
Il linfonodo sentinella in sede intraoperatoria viene esaminato con sezioni seriate fino a completo esaurimento del materiale per accertare se contiene cellule tumorali maligne. La diagnosi viene comunicata al chirurgo che, in presenza di metastasi di carcinoma al linfonodo sentinella, procede con l'asportazione di tutti gli altri linfonodi presenti nel cavo ascellare.
In caso di negatività del linfonodo sentinella l'intervento chirurgico è concluso. La fase post-operatoria consiste nella valutazione macroscopica del pezzo operatorio (nodulectomia, quadrantectomia o mastectomia), nel campionamento e nella diagnosi istopatologica. La diagnosi istopatologica deve precisare il tipo di tumore (carcinoma duttale/carcinoma lobulare o altri istotipi meno frequenti), il grado istologico (basato sull' aspetto citologico e architetturale delle cellule tumorali e sulla proliferazione della neoplasia), la possibile presenza di invasione vascolare neoplastica peri-tumorale, e lo stato linfonodale, indicando eventualmente il numero di linfonodi metastatici.
Tutti questi dati consentono di definire lo stadio della neoplasia secondo la classificazione patologica dei tumori maligni pTNM (edizione 2002). Il sistema TNM si basa sulla valutazione di tre parametri: T: dipende dalle dimensioni della neoplasia N: dipende dalla assenza o presenza di metastasi ai linfonodi regionali M: dipende dalla assenza o presenza di metastasi a distanza Dopo aver definito le categorie pT, pN e pM, queste vengono raggruppate in stadi.
La classificazione TNM e la suddivisione in stadi forniscono informazioni essenziali per la valutazione della prognosi e della terapia.
Nella diagnosi istopatologica viene inoltre riportata la valutazione dei recettori ormonali (estrogeni e progesterone), dell'indice di proliferazione della neoplasia (Ki-67) e dell'espressione dell'oncogene HER2/neu, che viene valutata in prima istanza con metodica immunoistochimica e nei casi dubbi con FISH (ibridazione in situ fluorescente).
Queste informazioni consentono la più appropriata definizione delle terapie mediche che fanno seguito all'intervento chirurgico.

dr.ssa Claudia Cigala, dr.ssa Alessia Moro, dr.ssa Stefania Rossi, prof. Silvano Bosari - U.O. Anatomia Patologica - Direttore prof. Guido Coggi


Per commenti e/o informazioni: urp@ao-sanpaolo.it

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