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Giovedì 31 Marzo 2016
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News
Sclerosi tuberosa complex: le ragioni di una sfida
La Sclerosi Tuberosa e' una malattia rara multisistemica che impegna diversi specialisti. Per la prima volta in Italia si e' creato un gruppo di lavoro multidisciplinare all'interno dell'Azienda Ospedaliera San Paolo di Milano, Polo Universitario, impegnato nella cura e nello Studio di questa patologia.
TSC: un breve cenno
La Sclerosi Tuberosa (TSC) e' una malattia genetica autosomica dominante. Nella maggioranza dei casi l'insorgenza della malattia e' imputabile ad una mutazione sporadica, solo il 33% dei casi eredita la malattia dai genitori.
La malattia provoca l'insorgenza di tumori benigni in molti organi come encefalo, occhi, cuore, rene, cute e polmoni , i sintomi sono molto variabili tra i diversi malati e tra i malati all'interno della stessa famiglia. A causa dell'elevata variabilità delle manifestazioni cliniche della suddetta malattia è molto importante che il malato venga seguito da un gruppo di clinici esperti nel riconoscimento dei sintomi della malattia in modo da poter pianificare le eventuali future strategie terapeutiche

TSC: una malattia rara
La vera incidenza di TSC non è nota, ma si stima intorno a 1 soggetto ogni 6000 nati vivi. Questo potrebbe indicare che le persone affette da TSC possano essere fino a 10.000 in Italia e oltre 1 milione nel mondo.

TSC: i geni responsabili
Sono stati identificati due geni responsabili della malattia: TSC1 e TSC2 rispettivamente sul cromosoma 9 e sul cromosoma 16. La mutazione presente in TSC1 o in TSC2 è sufficiente a causare la malattia. Non sono stati fino ad ora descritti pazienti mutati in entrambi i geni.

TSC: Capire per Curare
Questo programma si pone l'obbiettivo di valutare ogni possibile aspetto clinico e biologico utile per la comprensione della TSC e delle sue cause. In questo modo diviene possibile porre le basi per poterne affrontare la cura nei diversi organi e distretti dell'organismo coinvolti dalla malattia.

Il programma di lavoro consentirà di conseguire alcuni importanti risultati.

Sarà infatti possibile:
  • individuare quali relazioni esistono tra modificazione genetica ed espressione clinica della malattia nelle forme che coinvolgono il cervello. L'approfondimento di questi aspetti ci darà importanti informazioni per curare meglio l'epilessia e per meglio capire e affrontare i problemi di deterioramento mentale.

  • Ogni altro organo o distretto sarà studiato da specialisti del settore (cute, reni, cuore, fegato, polmone, occhi, cavo orale) così da assicurare al paziente ed ai suoi familiari un preciso inquadramento della malattia.

    Con queste premesse sarà pertanto possibile proporre un piano di cura con i farmaci più adatti o con la chirurgia più avanzata.

    La complessità della TSC e della sua cura fanno capire le motivazioni che hanno spinto i clinici e i ricercatori dell'Ospedale San Paolo e del Polo Universitario a confluire in un unico Gruppo di Studio dedicato esclusivamente a questa importante malattia.

    Il GRUPPO PER LO STUDIO E LA CURA DELLA TSC: i Medici e le Unità Operative
    Il Gruppo ha come coordinatore scientifico il Prof. Alfredo Gorio, Cattedra di Farmacologia dell'Università degli Studi di Milano che ha sede presso il Polo Universitario dell'Ospedale San Paolo, in collegamento con i progetti di lavoro internazionali dell'NIH coordinati dal Prof. Joel Moss. La Prof.ssa Canevini, Direttore dell'U.O. di N.P.I. - C.R.E. è la referente e coordinatrice clinica del progetto.

     Le unità operative sono qui elencate:

 

Clicca sul nome del reparto per ulteriori informazioni
Unità Operativa E-Mail
Centro Regionale per l'Epilessia maria.canevini@asst-santipaolocarlo.it
francesca.labriola@asst-santipaolocarlo.it
Nefrologia angela.volpi@asst-santipaolocarlo.it
 
Pediatria giuseppe.banderali@unimi.it
graziella.cefalo@unimi.it
Oculistica luca.migliavacca@asst-santipaolocarlo.it
luca.rossetti@unimi.it
Dermatologia lorenzo.gualandri@asst-santipaolocarlo.it
DAMA USD
Disabled Medical Advance Assistence
dama@asst-santipaolocarlo.it
Odontostomatologia silvio.abati@unimi.it
roberto.rozza@unimi.it
Diagnostica Molecolare (Anatomia Patologica) silvano.bosari@unimi.it
rosa.alfano@asst-santipaolocarlo.it
Radiologia giovanni.pompili@ao-sanpaolo.it
Pneumologia stefano.centanni@unimi.it
fabiano.dimarco@unimi.it
Cardiologia


Neuropsichiatria Infantile

Urologia I
loredana.frattini@asst-santipaolocarlo.it

monica.saccani@asst-santipaolocarlo.it

emanuele.montanari@unimi.it

N.B.: per i pazienti ricoverati l'organizzazione sarà affidata ai singoli reparti, mentre per l'assistenza in sede di Day Hospital o di regime ambulatoriale il coordinamento è affidato alla Dr.ssa Francesca La Briola (email francesca.labriola@asst-santipaolocarlo.it)  presso il Centro Regionale per l'Epilessia - per consulenza telefonare al  02 8184.4692  martedì dalle ore 9.30 alle ore 10.30  oppure scrivere ad email: malattierare.hsp@asst-santipaolocarlo.it  

Per l'età pediatrica il riferimento è la Dr.ssa Graziella Cefalo, U.O. Pediatria, tel. 02/8184.4508 - e.mail: graziella.cefalo@unimi.it

Per il progetto DAMA: numero verde 840027999  email  dama.hsp@asst-santipaolocarlo.it




 


Per commenti e/o informazioni: urp@ao-sanpaolo.it

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