31 marzo 2016
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Informazioni generali

Che cosa è una schisi
Se siete come la maggior parte dei genitori, probabilmente è la prima volta che sentite parlare di labioschisi, palatoschisi, labbro leporino, quindi alcune spiegazioni possono esservi d'aiuto. In termini semplici, la schisi del labbro (labioschisi) e la schisi del palato (palatoschisi) sono, rispettivamente, mancate saldature del labbro o del palato, i quali normalmente si fondono durante le prime settimane di gravidanza.

Una labioschisi può variare da una leggera incisione sul vermiglio (porzione rossa delle labbra) a una completa separazione del labbro.
La labioschisi può colpire una sola o entrambi i lati del labbro superiore, con vari livelli di gravità. Se colpisce un solo lato, è denominata labioschisi monolaterale o unilaterale; se colpisce entrambi i lati, è denominata labioschisi bilaterale.

La schisi del labbro può spesso associarsi alla schisi del palato, nelle sue varie porzioni: la parte anteriore, contenente osso è definita palato duro, e la parte posteriore, priva di osso è definita palato molle e si muove durante la fonazione per azione di specifici muscoli.

Ad una palatoschisi non corrisponde una mancanza del palato, sebbene a volte possa sembrare così, bensì una mancata fusione delle due parti che lo compongono, venuta meno quando il bambino si stava sviluppando nel grembo materno.
Poiché il palato è il tetto della bocca e il pavimento delle cavità nasali, una palatoschisi crea una comunicazione tra bocca e naso.
Le palatoschisi possono variare notevolmente in estensione, coinvolgendo solo il palato molle o comprendendo anche il palato duro fino alla cresta alveolare che si trova a livello della gengiva, dove spunteranno i denti (Fig. 1).

Fig.1

Fig.2

Il labbro e il palato si sviluppano separatamente, ed è possibile che un bambino abbia solo una labioschisi, solo una palatoschisi o entrambe contemporaneamente (labiopalatoschisi).

Le labiopalatoschisi possono coinvolgere un lato (unilaterali, Fig. 2) o entrambi (bilaterali, Fig. 3).

Quando la schisi del palato si associa a una mandibola molto piccola e sono presenti alla nascita difficoltà respiratorie, si ha la sindrome di Pierre Robin.

Fig.3

Origine e frequenza delle schisi
Le schisi sono le più comuni malformazioni che si presentano alla nascita.
In Italia, approssimativamente uno su 700/800 neonati nati vivi presenta una labioschisi e/o una palatoschisi.
Sebbene molte possibili cause siano state analizzate, non ne è ancora stata identificata una specifica. Per il 20% dei casi è evidente una trasmissione ereditaria (presenza di casi simili nella famiglia), mentre, per il restante 80% dei casi, la schisi è dovuta alla combinazione di fattori ereditari non evidenti che interagiscono con fattori ambientali (fumo, alcool, farmaci, infezioni virali e non) che agiscono negativamente nei primi due mesi di gravidanza, periodo in cui si compie il processo di saldatura.
Per la prevenzione delle schisi è suggerita una terapia con acido folico, che il ginecologo deciderà se prescrivere. In ogni caso tale trattamento dovrà essere effettuato entro il secondo mese di gravidanza poiché dopo tale periodo la terapia non è più efficace in quanto la malformazione si è già verificata. La maggior parte delle famiglie che ha avuto un bimbo con la schisi desidera sapere quante probabilità ha di mettere al mondo un altro figlio affetto da schisi. A questa domanda potrà adeguatamente rispondere uno specialista in genetica medica.

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